Porphyria ไม่ต่อเนื่องเฉียบพลัน

porphyriosis แบบไม่ต่อเนื่องเฉียบพลัน (SPE) เป็นภาวะที่ร่างกายผลิต porphyrin มากเกินไป (เม็ดสีที่พบในเม็ดเลือดแดง) ซึ่งก่อให้เกิดความเสียหายต่อเซลล์เม็ดเลือดแดง การโจมตีสามารถเกิดขึ้นได้ทุกเมื่อ แต่มักเกิดขึ้นเพื่อตอบสนองต่อภัยคุกคามความเครียดหรือความเจ็บปวดที่รับรู้ อาการชักมักเป็นแบบเรื้อรังหรือกำเริบส่งผลต่อการทำงานของฮีโมโกลบินและเม็ดเลือดแดง

Porphyria เป็นกรรมพันธุ์ porphyriosis แบบไม่ต่อเนื่องเฉียบพลัน (SPE) เกิดขึ้นเมื่อระบบ heme ของผู้ป่วยไม่สามารถผลิต porphyrin ได้เพียงพอ เมื่อใช้ร่วมกับยาต้านมะเร็งแนะนำให้ใช้การรักษาสำหรับผู้ป่วยที่มีโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ เช่น โรคโลหิตจางชนิดเคียว โรคโลหิตจาง Kallmann และโรคไขข้ออักเสบ

porphyriosis แบบไม่ต่อเนื่องเฉียบพลันมักเกิดจากการขาดเอนไซม์ เอนไซม์แปลง porphyrinase (PDE) ที่ทำให้เกิดการสะสมของสารตั้งต้น porphyrin ในตับ (DLPB และ pPBG) การรักษารวมถึงการระงับยาแก้ปวด (ยาแก้ปวด) การอาเจียนและความเครียดและการหลีกเลี่ยง (ตัวอย่างเช่นสารพิษแบคทีเรียและเชื้อรา)

สารต้านอนุมูลอิสระเช่นวิตามินอีโคเอนไซม์คิวเทนแมกนีเซียมวิตามินซีและซีลีเนียมใช้เพื่อเพิ่มการผลิตกรดน้ำดี ยาเคมีบำบัดและยาภูมิคุ้มกันสามารถใช้เพื่อชะลอการลุกลามของโรคและควบคุมอาการได้

การตรวจชิ้นเนื้อตับสามารถช่วยตรวจสอบว่าผู้ป่วยมี porphyria แบบไม่ต่อเนื่องเฉียบพลันหรือไม่ดังนั้นจึงต้องมีการตรวจสอบสาเหตุของการขาด ในบางกรณีอาจนำตับไปทดสอบและวิเคราะห์ในห้องปฏิบัติการต่างๆ การวินิจฉัยสามารถยืนยันได้ด้วยการทดสอบอิมมูโนฟลูออเรสเซนต์

porphyria แบบไม่ต่อเนื่องเฉียบพลัน (AIN) ไม่สามารถรักษาให้หายได้ การรักษา pbj มีจุดมุ่งหมายเพื่อระงับอาการและป้องกันการโจมตีเพิ่มเติม เนื่องจากการเบิกจ่ายเป็นภาวะเรื้อรังจึงเป็นสิ่งสำคัญในการจัดการสภาพในระยะยาวและใช้มาตรการป้องกันที่เหมาะสมเพื่อลดการกลับเป็นซ้ำของอาการ

ผู้ป่วยจำนวนมากมีค่าใช้จ่ายในการตรวจวินิจฉัยเนื่องจากตับวายตับอักเสบดีซ่านหรือตับแข็ง การปลูกถ่ายตับมักเป็นทางเลือกเดียวในการรักษา อย่างไรก็ตามไม่ควรเป็นเช่นนั้น

ผู้ที่เป็นโรค porphyria ไม่ต่อเนื่องต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษเนื่องจากอาการชักซ้ำ ๆ อาจเกิดขึ้นได้ในชีวิตของผู้ป่วยแม้ว่าจะไม่ทราบสาเหตุก็ตาม สิ่งนี้อาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนทางสุขภาพเช่นไตวายหรือโรคปอดดังนั้นจึงควรไปพบแพทย์ที่เหมาะสมโดยเร็วที่สุด

porphyria ไม่ต่อเนื่องเฉียบพลัน ซึ่งแตกต่างจาก porphyria ที่ไม่ทราบสาเหตุที่ไม่ทราบสาเหตุ pbj ที่ไม่ทราบสาเหตุมีแนวโน้มที่จะถ่ายทอดทางพันธุกรรมมากกว่า AIP ที่ไม่ทราบสาเหตุ การระบุสาเหตุทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงของ porphyria ที่ไม่ทราบสาเหตุสามารถช่วยให้คุณตัดสินใจในการรักษาได้ดีขึ้น

แม้ว่าจะไม่รุนแรงนัก แต่ก็อาจส่งผลร้ายแรงได้เนื่องจากโปรตีนจากการสูญพันธุ์ไม่สามารถสลายหรือขับออกจากร่างกายได้จึงสะสมในเนื้อเยื่อของปอดและไต เป็นผลให้ผู้ป่วยที่มีสัตว์เลี้ยงอาจมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเกิดมะเร็งในกระเพาะปัสสาวะปอดและอวัยวะอื่น ๆ ของระบบย่อยอาหาร ความเสี่ยงของโรคตับจะเพิ่มขึ้นตามอายุ

เพื่ออำนวยความสะดวกในการรักษาผู้ป่วยส่วนใหญ่ได้รับการบำบัดด้วยอินเตอร์เฟอรอนซึ่งส่งเสริมการสังเคราะห์โปรตีนต่อต้านการบำบัดด้วยอินเตอร์เฟอรอนยังสามารถยับยั้งการทำงานของโปรเอนไซม์ซึ่งถูกเปลี่ยนเป็นรูปแบบที่ออกฤทธิ์ การรักษามักได้ผลดีในการชะลอหรือหยุดการโจมตีและควบคุมการลุกลามของโรค

อินเตอร์เฟียรอนมีอยู่ในสองรูปแบบ – อินเตอร์เฟียรอน – อา – คูมารินและอินเตอร์เฟียรอน – เบต้า – คูมาริน Interferon-a-coumarins มีหน้าที่ในการระงับอาการชักและ interferon-beta-coumarins ช่วยป้องกันการชักซ้ำหลังจากเกิดขึ้น Interferon ทำให้เกิดผลข้างเคียงหลายอย่างเช่นแผลในกระเพาะอาหารอ่อนเพลียมีไข้คลื่นไส้อาเจียนและลมพิษ ผู้ป่วยบางรายอาจต้องใช้ยาอื่นเพื่อควบคุมผลข้างเคียงเหล่านี้และป้องกันความเสียหายของตับ

Porphyrins สร้างจากกรดอะมิโน L-tyrosine ซึ่งสังเคราะห์ในตับ เชื่อกันว่าการยับยั้งการทำงานของ porphyrin โดยการรักษา pbj ด้วย interferon จะชะลออัตราการเปลี่ยน porphyrins ไปเป็นรูปแบบที่ใช้งานอยู่ซึ่งจะช่วยป้องกันการลุกลามของ pbj นอกเหนือจากยาที่ควบคุมโดยการรักษาทางเลือก ให้สำหรับกรณี pbj ระดับเล็กน้อยถึงปานกลางรวมถึงอาหารเสริมวิตามินอีและน้ำมันปลา